1、歌舞伎面谱综合征，即kabuki综合征(ks)(kabuki化妆综合征，niikawa—kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。
2、kabuki综合征1981年第一次同时被niikawa等和kuroki等两组日本研究人员报道，他们描述了一组有特殊外貌特点，骨骼发育异常，皮肤纹理异常，身材矮小和智力障碍等共同特征的患者，因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故niikawa等命名其为kabuki化妆综合征。此后又有学者称其为niikawa—kuroki综合征。由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为kabuki综合征(ks)。在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。